Was ist eine heterozygote Mutation?

Jeder Mensch besitzt die Erbinformation in zweifacher Ausführung. Eine heterozygote Mutation bedeutet, dass nur eine dieser Ausführung eines Gens innerhalb der Erbinformation mutiert ist, wobei die andere Ausführung dieses Gens nicht mutiert vorliegt. Eine heterozygote Mutation kann möglicherweise Veränderungen im Körper oder dessen Erscheinungsbild hervorrufen. Es kann aber auch sein, dass eine heterozygote Mutation keine Veränderungen hervorruft.

Unsere Erbinformation

Unsere Erbinformation, auch DNA genannt, findet sich in jeder einzelnen Zelle unseres Körpers im Zellkern. Dabei ist die DNA in kleinen Körperchen, den sogenannten Chromosomen verpackt. Da unsere DNA in zweifacher Ausführung vorhanden ist, besitzen wir von jedem Chromosom zwei Stück. Dabei erhalten wir immer jeweils ein Chromosom von unserer Mutter und eines von unserem Vater. Eine Ausnahme stellen hier die Geschlechtschromosomen dar, die sich bei Männern und Frauen unterscheiden. Hier besitzen Frauen zwei sogenannte X-Chromosomen und Männer ein Y und ein X-Chromosom. Die anderen 23 Chromosomen liegen jeweils doppelt vor. Insgesamt besitzen wir also 23×2, das heißt insgesamt 46 Chromosomen plus zwei Geschlechtschromosomen. Auf den Chromosomen liegen die einzelnen Gene, die festlegen, wie wir Aussehen und wie unser Körper funktioniert. Das bedeutet auch, dass jedes Gen in zweifacher Ausführung vorliegt, da wir ja auch immer jeweils zwei gleiche Chromosomen haben. Diese Ausführungen der Gene nennt man auch Allele.

Was ist Heterozygot, was ist Homozygot?

Heterozygot und Homozygot beschreiben die Ausführungen, in der unsere Gene vorliegen. Homozygot bedeutet, dass beide Ausführungen eines Gens genau identisch sind. Heterozygot bedeutet, dass zwei unterschiedliche Ausführungen des Gens bestehen. Du kannst dir zum Beispiel zwei Blumen vorstellen. Die eine ist blau und die andere gelb. Bei den Nachkommen dieser Blumen werden die Chromosomen der „Eltern“ gemischt. Wir gehen davon auf, dass die blaue Blume zwei Ausführungen für die Farbe Blau besitzt, das heißt, dass sie homozygot für Blau ist. Die gelbe Blume ist dementsprechend homozygot für die Farbe Gelb. Die Nachkommen dieser zwei Blumen erhalten nun immer ein Chromosom von der gelben und der blauen Blume. Das bedeutet sie besitzen dann das Gen für die Farbe in zwei unterschiedlichen Ausführungen, nämlich jeweils Gelb und Blau. Die daraus entstehende Farbe ist Grün. Damit sind die Nachkommen der gelben und der blauen Blume heterozygot und werden eine grüne Farbe besitzen.

Was ist eine heterozygote Mutation?

Eine Mutation ist eine Veränderung unserer DNA die zufällig, oder aber durch schädliche Einflüsse entstehen kann. Eine heterozygote Mutation bedeutet also, dass eine Ausführung unseres Gens verändert ist und die andere aber noch in der ursprünglichen Form vorliegt. In manchen Fällen spielt es keine Rolle, wenn nur eine Ausführung des Gens verändert ist solange die andere Ausführung noch normal ist. In anderen Fällen reicht aber, dass eine Ausführung eines Gens mutiert ist, um Veränderungen im Körper hervorzurufen. In diesen Fällen können sich auch Krankheiten, wie zum Beispiel Krebs durch diese Mutation entwickeln.